Une découverte lève le voile sur le mystère d’une maladie osseuse rare

La découverte d’une équipe de recherche dirigée par l’Université McGill apporte un nouvel éclairage sur un trouble squelettique rare. Publiée dans la revue Nature Communications, l’étude révèle que la maladie, qui affecte la structure des tissus conjonctifs qui soutiennent le corps, pourrait être causée par un gène défectueux (variant hétérozygote de la protéine Gla de la matrice, ou MGP).

La MGP est une protéine spéciale inhibitrice de calcification présente dans les vaisseaux sanguins et le cartilage. Une absence de MGP peut causer le syndrome de Keutel, maladie rare caractérisée par une calcification des tissus pouvant entraîner des problèmes de squelette et de vaisseaux sanguins.

Cependant, la variation du gène de la MGP observée dans le cadre de l’étude diffère du syndrome de Keutel dans sa manifestation chez les personnes porteuses et dans ses répercussions à l’échelle moléculaire et cellulaire.

« Notre article expose le cas de quatre personnes, issues de deux familles distinctes, dont le gène de la MGP a subi une légère mutation et qui présentent un trouble osseux spécifique », explique Monzur Murshed, auteur principal de l’étude et professeur titulaire au Département de médecine (Division d’endocrinologie et métabolisme et Division de médecine expérimentale) et à la Faculté de médecine dentaire et des sciences de la santé orale.

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