L’hypercholestérolémie familiale hétérozygote est une affection génétique qui entraîne des taux de LDL-cholestérol élevés tout au long de la vie et augmente le risque cardiovasculaire. Comme la majorité des personnes concernées restent non diagnostiquées, l’idée d’un dépistage précoce, suivi d’un traitement adapté, paraît séduisante pour réduire le fardeau des maladies cardiovasculaires.
Cette étude a évalué la rentabilité d’un dépistage séquentiel en population générale, reposant d’abord sur un dosage des lipides, puis sur un test génétique en cas de LDL-C élevé, à deux âges possibles : 10 ans ou 18 ans. Le scénario comparateur correspondait aux pratiques usuelles, fondées sur un dépistage opportuniste et des décisions thérapeutiques guidées par le LDL-C et le risque cardiovasculaire.
Dans une cohorte hypothétique de 4,2 millions d’enfants américains de 10 ans suivis sur la durée de vie, les soins usuels conduisaient à un nombre très élevé d’événements cardiovasculaires au total, une fraction survenant chez les personnes atteintes d’hypercholestérolémie familiale.
Le modèle suggère que le dépistage séquentiel pourrait éviter un certain nombre d’événements cardiovasculaires, aussi bien lorsqu’il est réalisé à 10 ans que lorsqu’il est réalisé à 18 ans, mais avec une réduction globale de moins de 0,1 % à l’échelle de la population. Malgré cette efficacité, aucune des stratégies testées n’était jugée coût-efficace par rapport aux soins usuels dans les hypothèses de base. Le meilleur profil économique était observé pour un dépistage à 18 ans avec un seuil de LDL-C à 190 mg/dL ou plus, mais son ratio coût-efficacité restait très élevé. En revanche, le dépistage pourrait devenir coût-efficace dans un scénario très favorable où un LDL-C élevé au dépistage déclencherait, sur le long terme, un suivi lipidique accru et des interventions appropriées, y compris chez les personnes dont la dyslipidémie n’est pas liée à une hypercholestérolémie familiale.
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L’équipe de rédaction Tempo Today
