Pourquoi tant de patients cumulent-ils plusieurs diagnostics psychiatriques au cours de leur vie ? Une vaste étude internationale publiée dans Nature apporte un élément de réponse : de nombreux troubles partagent une base génétique commune. En analysant les données de plus de 6 millions de personnes, dont plus d’un million avec un trouble psychiatrique, les chercheurs ont cartographié les liens génétiques entre 14 pathologies et montré qu’elles se regroupent en cinq grandes « familles » sur le plan génétique.
Les auteurs ont identifié 428 variants génétiques associés à plus d’un trouble et 101 régions chromosomiques servant de véritables « points chauds » de vulnérabilité partagée. Sur cette base, ils distinguent :
- un groupe compulsif (TOC, anorexie mentale, en partie syndrome de Tourette et troubles anxieux) ;
- un groupe internalisant (dépression majeure, anxiété, état de stress post-traumatique) ;
- un groupe neurodéveloppemental (autisme, TDAH, en partie Tourette) ;
- un groupe schizophrénie–trouble bipolaire ;
- et un groupe troubles liés à l’usage de substances (opioïdes, cannabis, alcool, tabac).
Certaines proximités sont particulièrement marquées : dépression, troubles anxieux et état de stress post-traumatique partageraient environ 90 % de leur risque génétique, tandis que la schizophrénie et le trouble bipolaire ont près des deux tiers de leurs marqueurs génétiques en commun. Les chercheurs montrent aussi que ces gènes partagés s’expriment à des moments similaires du développement cérébral et dans des types cellulaires proches, par exemple les oligodendrocytes pour les troubles « internalisants » ou les neurones excitateurs pour schizophrénie et bipolaire.
Pour la pratique, ces résultats confortent l’idée que les catégories diagnostiques actuelles recouvrent des vulnérabilités biologiques largement imbriquées, ce qui explique la fréquence des comorbidités.
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L’équipe de rédaction Tempo Today