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Une affection cutanée incroyablement rare mais handicapante a été traitée pour la première fois grâce à une thérapie génique appliquée sur la peau, au moyen d’un gel.
L'épidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, qui entraîne chez l'enfant une peau extrêmement fragile, sujette aux boursoufflures et blessures, avec un risque accru de cancer, touche environ 1 nouveau-né sur 800.000 aux États-Unis, et les options de traitement sont extrêmement limitées. Chez les enfants atteints, il existe des mutations dans le gène COL7A1, qui code pour le collagène VII.
À la recherche d'une option thérapeutique, Peter Marinkovich et une équipe de scientifiques de Stanford se sont tournés vers la thérapie génique pour ajouter une copie fonctionnelle du COL7A1 dans les cellules de la peau des personnes atteintes de cette maladie.
Lors d’un essai de phase III, 31 enfants et adultes atteints d'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive ont pu bénéficier de la thérapie sous forme de gel afin de délivrer directement les vecteurs porteurs de gènes sur la peau. L'essai étant contrôlé par placebo, chaque patient a reçu une dose de thérapie génique sur une plaie et un placebo sur une autre ; le traitement a été appliqué une fois par semaine jusqu'à la fermeture des plaies.
Au bout de 12 semaines, 71% des plaies sous thérapie génique avaient guéri, contre seulement 20% de plaies guéries avec le placebo au cours de la même période. Aucun problème sérieux de sécurité ou d'efficacité n'a été signalé avec la thérapie génique.
L'équipe espère maintenant faire une demande auprès de la Food and Drug Administration pour obtenir l'approbation du traitement par gel dans les prochains mois.
Référence : pour en savoir plus, cliquez ici.
L’équipe de rédaction Tempo Today
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