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Une avancée historique vient d’être franchie dans le domaine de la médecine de précision. Pour la première fois, un enfant atteint d’une maladie génétique rare a été traité par une thérapie de modification génique CRISPR entièrement personnalisée.
KJ, un nourrisson souffrant d’un déficit sévère en carbamoyl-phosphate synthétase 1 (CPS1), une anomalie métabolique rare et potentiellement mortelle, a reçu un traitement novateur conçu spécifiquement pour corriger la mutation responsable de sa pathologie.
Mis au point par une équipe conjointe du Children’s Hospital of Philadelphia et de l’université de Pennsylvanie, ce traitement expérimental a été administré à KJ entre six et sept mois. Livrée par des nanoparticules lipidiques ciblant le foie, la thérapie repose sur une édition de base du génome, une forme raffinée de CRISPR capable de corriger précisément une lettre fautive de l’ADN. Trois injections ont été réalisées entre février et avril 2025, sans effets indésirables graves.
Depuis l’intervention, KJ montre des signes cliniques positifs : meilleure tolérance aux protéines alimentaires, réduction de la médication nécessaire pour l’élimination de l’ammoniac, et récupération près des infections infantiles courantes. Bien que le suivi à long terme reste indispensable, ces premiers résultats offrent un immense espoir.
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L’équipe de rédaction Tempo Today
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