Dépister les maladies rares, aux premières heures de la vie

Pour ce faire, il convient de dépister et identifier la maladie aussi vite que possible. Intégré au Service de biochimie médicale, le Centre de dépistage néonatal de Saint-Luc détecte une vingtaine de maladies rares chez les nouveau-nés. Chaque année, près de 20.000 échantillons sont analysés. Visite de ce véritable avant-poste de la lutte contre les maladies rares.

Rendez-vous dans la tour des laboratoires des Cliniques Saint-Luc et plus précisément sur le plateau de biochimie analytique du Service de biochimie médicale. Plusieurs techniciens sont justement en train de réaliser des tests sur d’étranges petits confettis imbibés de sang, à la recherche de potentielles maladies rares. « Notre centre de dépistage néonatal figure parmi les trois centres agréés par la Fédération Wallonie-Bruxelles et ce, pour la détection d’une vingtaine de maladies rares », explique le Dr Joseph Dewulf, médecin biologiste responsable de la structure. Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2.000. En Belgique, elles concernent 6 à 8% de la population. « Le dépistage néonatal permet de détecter certaines de ces affections, invisibles à la naissance, qui risquent d’avoir des conséquences graves chez les enfants si elles ne sont pas prises en charge rapidement. » Grâce aux tests, les nouveau-nés atteints de ces maladies peuvent être directement soignés par un régime alimentaire approprié, des médicaments ou un suivi médical dédié, avant que les symptômes n’apparaissent et éviter ainsi l’apparition de dommages irréversibles.

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