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La granulomatose septique chronique est une maladie génétique causée par une mutation du gène CYBB localisé sur le chromosome X, qui touche principalement les garçons. Les patients atteints de cette maladie souffrent d’infections bactériennes et fongiques récurrentes qui peuvent compromettre leur pronostic vital à court terme.
Quatre garçons atteints de granulomatose septique chronique ont été inclus dans un essai clinique de thérapie génique qui consistait à prélever aux patients des cellules souches sanguines, de les corriger génétiquement par l’intermédiaire de vecteurs lentiviraux, puis de les réinjecter. Deux des quatre enfants ont montré une réponse efficace à ce traitement.
Pour expliquer les résultats mitigés de cet essai clinique, les chercheurs ont mené des études très poussées et en temps réel sur les cellules génétiquement corrigées des patients traités.
Ils ont d’abord remarqué une inflammation chronique plus importante chez les deux patients qui n’avaient pas répondu au traitement.
Ils ont ensuite réalisé une analyse transcriptomique de 400 cellules souches. « Grâce à des techniques d’apprentissage statistique, nous avons pu mettre en évidence 51 biomarqueurs spécifiques de l’inflammation chez les 2 patients pour qui la greffe n’a pas été efficace », précise Emmanuelle Six, co-auteur de l’article.
Ainsi, c’est en agrégeant les compétences de plusieurs équipes de recherche fondamentale et clinique, du campus Necker-Enfants malades/Institut Imagine, que le Pr Marina Cavazzana, coordinatrice du projet, espère avoir trouvé une méthode permettant de prédire quels patients seront « résistants » à la thérapie génique à tel ou tel moment de leur histoire clinique, et de prévenir ainsi les échecs. Son objectif est de proposer des traitements anti-inflammatoires, en amont de la thérapie génique, afin d’augmenter le taux de succès. Cette découverte a donc des retombées importantes pour bien d’autres maladies génétiques en cours d’investigation.
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L’équipe de rédaction Tempo Today
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