Le rôle du chromosome X dans la maladie d'Alzheimer : une nouvelle piste génétique

Le chromosome X, qui représente 5% du génome, a longtemps été négligé dans les études génétiques de la maladie d’Alzheimer. Cependant, une nouvelle étude à grande échelle, appelée XWAS (X chromosome-Wide Association Study), a permis d'identifier des loci spécifiques sur le chromosome X pouvant influencer le risque de développer la maladie d'Alzheimer.

Le chromosome X contient une proportion élevée de gènes exprimés dans le cerveau, ce qui le rend particulièrement pertinent pour les études sur les maladies neurodégénératives. Les hommes n'ayant qu'une seule copie du chromosome X, et les femmes en possédant deux, avec un processus d'inactivation aléatoire d'une des copies, cela complique les analyses génétiques.

L'étude XWAS menée sur plus d'un million d'individus a révélé six loci indépendants associés à la maladie d'Alzheimer. L'étude a identifié des variants génétiques sur le chromosome X associés au risque de développer la maladie d'Alzheimer. Parmi les six loci identifiés, quatre ont montré des signes d'échappement à l'inactivation du chromosome X, ce qui signifie que ces gènes restent actifs dans les deux copies du chromosome chez les femmes. Le locus SLC9A7 a montré la plus forte association avec le risque d'Alzheimer, suggérant un rôle potentiel dans l'accumulation de la protéine amyloïde.

Cette étude marque une avancée significative dans la compréhension du rôle du chromosome X dans la maladie d'Alzheimer, notamment en expliquant certaines des différences entre les sexes observées dans la prévalence et la progression de la maladie. Les résultats ouvrent également de nouvelles perspectives pour le développement de thérapies ciblées, en particulier celles visant le gène SLC9A7 et d'autres loci du chromosome X.