« 1 personne sur 20 dans votre salle d’attente est atteinte d’une maladie rare »
C’est le slogan utilisé cette année par RaDiOrg® (Rare Diseases Organisation Belgium) pour la journée mondiale des maladies rares qui tombe chaque dernier jour du mois de février.(1)
Les maladies rares ou maladies orphelines sont définies comme étant des affections avec une prévalence de moins d’une personne sur 2000. Entre 6000 et 7000 maladies rares ont aujourd’hui été identifiées. 70 à 80% de ces maladies sont génétiques, les autres étant d’origine infectieuse, auto-immune, cancéreuse ou inconnue. La majorité de ces maladies touchent des enfants dont un sur trois meurt avant l’âge de 5 ans. Il est estimé qu’environ 30 millions d’Européens souffrent d’une maladie rare. En Belgique, entre 660.000 et 880.000 patients en seraient atteints. L’ensemble des personnes touchées par ce type de maladies représente environ 5 % de la population mondiale.(2-3-4)
Les 400 maladies les plus courantes touchent 98 % des patients atteints d’une maladie rare et 149 d’entre elles, touchent environ 80 % des patients concernés.(2)
Les ERN ou réseaux européens de référence sont des centres d’expertise qui permettent aux prestataires de soins et aux chercheurs de partager leurs connaissances et leurs ressources. En Belgique, huit hôpitaux sont reconnus pour leur « fonction maladies rares » : UCL Saint-Luc, CHU Liège, ULB Hôpital Universitaire de Bruxelles, IPG / GH de Charleroi, UZ Brussel, UZ Gent, UZ Leuven et UZ Antwerpen.(2)
Achondroplasie, acromégalie, agénésie du corps calleux, albinisme, algie vasculaire de la face, algodystrophie de Sudeck, alzheimer familial, Alport syndrome, amyloïdose, amyotrophie spinale, aphasie/dysphasie, asperger, autisme… ne sont que quelques-unes des maladies rares commençant par « A ».(5) C’est vous dire si la liste est longue et pas aussi méconnue qu’on pourrait a priori le croire…
« Red flags » : quels signes doivent nous alerter en tant que médecin et nous orienter vers une maladie rare ?(2)
- La précocité de symptômes inhabituels, extrêmes ou incohérents.
- Des antécédents familiaux de problèmes de santé similaires.
- Deux anomalies anatomiques ou plus.
- Un retard de développement chez l’enfant.
- Consultations multiples auprès de divers spécialistes sans diagnostic probant.
- Plusieurs épisodes de maladies non élucidées avec les mêmes symptômes.
- Valeurs de laboratoires pathologiques et surprenantes.
- Sentiment persistant d’insatisfaction de la part du médecin, du patient, ou de ses parents.
C’est ce sentiment d’insatisfaction persistant qui doit vous mettre la puce à l’oreille… Votre patient a reçu un diagnostic que vous jugez erroné ? Est-il étiqueté de « psy » alors que vous pensez qu’il y a une cause physique sous-jacente ? Les parents pensent-ils que quelque chose d’anormal se passe chez leur bébé ? Cherchez à en savoir plus… Osez douter ! Et surtout osez référer à un centre de référence des maladies rares.
Douter, c’est savoir se remettre en question et probablement la plus belle preuve d’intelligence… On pourrait classifier les humains en 3 catégories : ceux qui savent, mais qui doutent - ceux qui ne savent pas - et ceux qui croient savoir mais ne doutent pas…
Très bon week-end à tous !
Dr. Patrick De Moor
PS : le site ORPHANET est une base de données internationale unique sur les maladies rares
Références :
(1) https://www.orpha.net/fr
(2) https://www.radiorg.be/fr/maladies-rares/
(3) https://www.health.belgium.be/fr/sante/organisation-des-soins-de-sante/reseaux-de-soins/maladies-rares
(4) https://maladies-rares.be/
(5) https://maladies-rares.be/liste-des-maladies-ou-syndromes-rares/
