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Maladies génétiques rares : un test qui peut sauver la vie des enfants

Dans les soins intensifs pédiatriques et de néonatologie, près d’un décès sur cinq résulte d’une maladie génétique grave qui n’est pas diagnostiquée ou est diagnostiquée tardivement.

Dans les soins intensifs pédiatriques et de néonatologie, près d’un décès sur cinq résulte d’une maladie génétique grave qui n’est pas diagnostiquée ou est diagnostiquée tardivement. Grâce à un projet pilote de séquençage rapide du génome lancé il y a un an par le laboratoire de génétique humaine du GIGA au CHU de Liège et à l’ULiège, soutenu par La Wallonie, le délai diagnostic est réduit à quelques dizaines d’heure à peine (au lieu de plusieurs mois) pour des enfants en soins intensifs chez lesquels on suspecte une cause génétique rare à leur grave maladie.

La méthode appliquée à une dizaine de patients à ce jour a déjà permis d’obtenir un diagnostic rapide chez ces enfants, en collaboration avec les services de pédiatrie et de néonatologie de l’Hôpital de la Citadelle et de la Clinique CHC MontLégia à Liège. Hôpitaux qui sont donc parties prenantes de ce projet pilote, d’abord en identifiant les patients potentiels, puis en conscientisant les parents à l’intérêt vital de la méthode. Cette dernière phase se fait en binôme avec un généticien afin de donner à la famille toutes les garanties scientifiques.

Aujourd’hui, les responsables de cette méthode cherchent d’autres partenaires hospitaliers en Belgique.

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https://www.giga.uliege.be/cms/c_9011723/fr/maladies-genetiques-rares-un-test-qui-peut-sauver-la-vie-des-enfants

L’équipe de rédaction Tempo Today

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