Thérapie génique : défis et réalité - L’exemple de l’hémophilie

Aujourd’hui, c’est une maladie qui peut être traitée, offrant ainsi aux patients une vie quasiment normale, malgré un traitement contraignant, composé d’injections fréquentes. Mais une nouvelle porte s’ouvre dans la prise en charge des patients, et nous abordons une véritable révolution thérapeutique.

La coagulation sanguine est un processus complexe, qui fait intervenir de nombreux facteurs. Dans la cascade de coagulation, les facteurs VIII et IX jouent un rôle critique dans l’amplification de la génération de la thrombine et dans la formation d’un caillot. La boucle d’amplification est cruciale pour la génération de la thrombine dans les tissus qui ont une expression limitée du facteur tissulaire (articulations, muscles…). Cependant, chez les patients hémophiles, on observe un déficit de production d’un des facteurs de coagulation, le facteur VIII en cas d’hémophilie A ou le facteur IX en cas d’hémophilie B. Un déficit sévère de ces facteurs est associé à risque accru de complications hémorragiques, en particulier internes, qui affectent majoritairement les articulations et les muscles. Avec le temps, cela mène à la destruction des articulations et entraîne une invalidité, parfois importante. Les patients hémophiles peuvent également souffrir de saignements au niveau des organes comme le cerveau, ce qui rend cette maladie rare potentiellement mortelle.

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