Découverte de nouveaux gènes de susceptibilité au cancer du sein

Les tests génétiques actuels ne prennent en compte que quelques gènes à haut risque, tels que BRCA1, BRCA2 et PALB2. Cependant, ces gènes n’expliquent qu’une minorité du risque génétique, ce qui suggère que d’autres gènes doivent encore être identifiés.

L’étude a permis d’identifier au moins quatre nouveaux gènes associés au risque de cancer du sein et a également démontré des évidences d’association pour plusieurs autres gènes. Ces nouvelles connaissances permettront d’améliorer la prédiction du risque en identifiant mieux les femmes à risque plus élevé. Par conséquent, les approches de dépistage du cancer du sein, de réduction du risque et de la prise en charge clinique s’en trouveront plus judicieuses. La découverte de ces nouveaux gènes fournit également des informations cruciales sur les mécanismes biologiques qui sous-tendent le développement du cancer, ouvrant ainsi la voie à de nouvelles cibles thérapeutiques.

La force de l’étude réside dans les données génétiques utilisées pour l’analyse. Les modifications génétiques de tous les gènes ont été analysées chez 26.000 femmes atteintes d’un cancer du sein et 217.000 femmes non atteintes. Ces femmes provenaient de huit pays d’Europe et d’Asie.

Avant que ces informations puissent être utilisées dans un contexte clinique, les scientifiques doivent confirmer les résultats dans d’autres ensembles de données. « Nous avons besoin de données supplémentaires pour déterminer plus précisément les risques de cancer associés aux variants de ces gènes, pour étudier les caractéristiques des tumeurs et pour comprendre comment ces effets génétiques se combinent avec d’autres facteurs liés au mode de vie qui influencent les risques de cancer du sein », explique le professeur Easton. À cette fin, l’équipe de recherche poursuit actuellement un effort international de grande envergure.