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Crohn : une mutation génétique impliquée dans l’anémie ferriprive persistante

Des chercheurs ont identifié une mutation génétique qui altère l’absorption du fer et contribue à l’anémie chronique chez les patients atteints de maladie de Crohn. Leurs résultats mettent en évidence un lien direct entre les prédispositions génétiques et les complications systémiques des maladies inflammatoires chroniques de l’intestin (MICI).

L’étude a porté sur des échantillons de sérum de patients atteints de MICI, dont certains présentaient une mutation de perte de fonction du gène PTPN2, une altération génétique qui affecte 14 à 16 % de la population générale et 19 à 20 % des personnes atteintes de MICI. Les porteurs de cette mutation présentaient une perturbation importante des protéines sanguines impliquées dans la régulation du fer.

Les chercheurs ont ensuite supprimé ce gène chez la souris. Les animaux sont devenus anémiques et incapables d’absorber efficacement le fer alimentaire, en raison d’une baisse d’expression d’une protéine clé de l’absorption du fer dans les cellules épithéliales intestinales.

Le professeur Declan McCole, auteur principal de l’étude, explique que cette découverte permet de comprendre pourquoi certains patients restent carencés malgré une supplémentation orale.

Cette avancée ouvre la voie à des approches thérapeutiques ciblées, notamment pour les patients porteurs de la mutation PTPN2, chez qui une supplémentation intraveineuse pourrait s’avérer plus efficace qu’un traitement oral souvent inefficace.

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L’équipe de rédaction Tempo Today

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