Une thérapie génique révolutionnaire permet à un patient aveugle de recouvrer la vue

Stuart Haxell, originaire de Sligo, souffrait d’une dystrophie rétinienne héréditaire rare, une maladie génétique entraînant une dégénérescence progressive des cellules rétiniennes. Pendant 13 ans, il ne percevait plus qu’une faible quantité de lumière. En novembre dernier, il a bénéficié d’un traitement par Luxturna à l’hôpital universitaire Mater de Dublin. Deux semaines après l’intervention, son acuité visuelle s’est significativement améliorée, lui permettant notamment de lire à nouveau, un exploit qu’il n’imaginait plus possible.

Une approche thérapeutique ciblée

Le professeur David Keegan, chirurgien ophtalmologue consultant à Mater, souligne la rareté de cette pathologie, avec un nouveau cas identifié seulement tous les deux à trois ans. Le traitement repose sur une sélection rigoureuse des patients dont la structure rétinienne présente encore un potentiel fonctionnel. L’intervention consiste à administrer une injection sous-rétinienne après ablation de la gelée vitréenne, induisant un décollement temporaire de la rétine. Cette technique permet aux cellules rétiniennes de produire une enzyme essentielle à la restauration de la vision.

Si la thérapie génique est plus efficace lorsqu’elle est administrée pendant l’enfance, elle offre également des bénéfices notables aux adultes répondant aux critères d’éligibilité. L’hôpital Mater prévoit désormais de traiter un deuxième patient au cours de l’année.