CASGEVY: zeer fraaie gegevens bij kinderen van 5 tot 11 jaar

van wie de vorsers konden beschikken over een voldoende lange follow-up (4 op de 4), hebben na het infuus geen enkele vaso-occlusieve crisis meer vertoond gedurende minstens 12 maanden tijdens een follow-up gaande tot circa twee jaar. In de fase 3-studie CLIMB-141 hebben alle evalueerbare kinderen met een transfusieafhankelijke bètathalassemie (6 op de 6) gedurende minstens 12 maanden geen transfusie meer gekregen en hadden 12 van de 13 behandelde kinderen geen transfusies meer nodig tijdens een follow-up van bijna twee jaar. Het veiligheidsprofiel strookte met wat je kan verwachten met een myeloablatieve conditionering en autotransplantatie. Eén patiëntje is gestorven aan een complicatie van busulfan (ernstige veno-occlusieve ziekte).

Tijdens een lange follow-up van de patiënten van 12 jaar en ouder werd de lange werkingsduur bevestigd. 100% van de patiënten met sikkelcelanemie (45/45) heeft gedurende minstens 12 maanden (gemiddelde follow-up langer dan 35 maanden) geen enkele vaso-occlusieve crisis meer vertoond. 98,2% van de patiënten met bètathalassemie (55/56) heeft geen transfusie meer nodig gehad gedurende gemiddeld circa 3 jaar.

CASGEVY is een ex-vivogentherapie gebaseerd op de CRISPR/Cas9-technologie, die de erytroïdspecifieke enhancer van het BCL11A-gen in de stamcellen in het bloed van de patiënt zelf wijzigt, waardoor het gen dat de productie van foetale hemoglobine onderdrukt, wordt uitgeschakeld. De foetale hemoglobine vervangt dan de gebrekkige hemoglobine. CASGEVY zou dus een radicale omslag kunnen betekenen in de behandeling, ook als de behandeling eerder in het leven wordt gegeven, voor er irreversibele complicaties optreden.