Familiaire hypercholesterolemie opsporen op de leeftijd van 10 of 18 jaar: effectief, maar zelden rendabel zonder goede follow-up

Deze studie heeft de rendabiliteit geëvalueerd van een sequentiële screening van de algemene bevolking met bepaling van de serumlipiden en een genetische test als de LDL-C verhoogd is, op de leeftijd van 10 en 18 jaar, in vergelijking met de gebruikelijke praktijkvoering, zijnde een opportunistische opsporing en een behandeling volgens de LDL-C en het cardiovasculaire risico.

In een hypothetische cohorte van 4,2 miljoen Amerikaanse kinderen van 10 jaar die levenslang zouden worden gevolgd, was het totale aantal cardiovasculaire accidenten zeer hoog; een fractie daarvan zou zich voordoen bij mensen met familiaire hypercholesterolemie.

Volgens dat model kan sequentiële screening een aantal cardiovasculaire accidenten voorkomen, ongeacht of die wordt uitgevoerd op de leeftijd van 10 dan wel 18 jaar, maar de totale daling op populatieniveau was minder dan 0,1%. Geen enkele van de geteste strategieën is bij de uitgangshypothesen kosteneffectief gebleken in vergelijking met de gebruikelijke zorg. Het economische profiel was het best bij screening op de leeftijd van 18 jaar met een LDL-C-afkapwaarde van 190 mg/dl of hoger, maar zelfs dan was de kosteneffectiviteit zeer laag. Screening zou echter wel kosteneffectief kunnen worden in een zeer gunstig scenario, meer bepaald als de mensen bij wie een hoge LDL-C wordt gemeten, op lange termijn vaker worden gecontroleerd en een geschikte behandeling krijgen, dus ook de mensen met een andere dyslipidemie dan familiaire hypercholesterolemie.