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Le risque de transmettre des mutations génétiques nocives augmente avec l’âge du père, selon deux études publiées dans Nature. Ces travaux révèlent que cette accumulation de mutations au niveau des spermatozoïdes ne relève pas uniquement du hasard : elle serait amplifiée par un mécanisme de « sélection naturelle » au sein même des testicules.
Chez 81 volontaires en bonne santé, les chercheurs ont observé que 2 % des spermatozoïdes des hommes d’une trentaine d’années portaient des mutations pathogènes, contre 3 à 5 % chez les hommes de 43 à 74 ans et 4,5 % chez les septuagénaires. Certaines de ces altérations concernent des gènes liés à la croissance cellulaire ou au développement embryonnaire, d’autres à des troubles neurodéveloppementaux sévères ou à un risque accru de cancer héréditaire. Certaines mutations pourraient aussi compromettre la fécondation ou le développement embryonnaire.
« Certaines modifications de l’ADN non seulement survivent mais prospèrent dans les testicules, ce qui signifie que les pères concevant tard dans la vie peuvent, sans le savoir, présenter un risque plus élevé de transmettre une mutation délétère à leurs enfants », explique le Pr Matt Hurles (Wellcome Sanger Institute, Royaume-Uni).
Une seconde étude, menée sur plus de 54 000 trios parent-enfant et 800 000 individus sains, a identifié plus de 30 gènes conférant un avantage sélectif aux spermatozoïdes porteurs de certaines mutations - souvent les mêmes que celles observées directement dans le sperme.
Ces mutations, favorisées au cours de la spermatogenèse, se transmettent ensuite plus fréquemment à la descendance.
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