De dagelijkse medische actualiteit voor Belgische artsen en apothekers.
Onlangs is een historische stap voorwaarts gezet in precisiegeneeskunde. Voor het eerst is een kind met een zeldzame genetische ziekte behandeld met een volledig gepersonaliseerde CRISPR, een techniek voor bewerking van DNA.
KJ, een baby met een ernstige carbamoylfosfaatsynthetase 1-deficiëntie, een zeldzame en mogelijk dodelijke metabole aandoening, heeft een behandeling gekregen waarbij specifiek de mutatie die de ziekte veroorzaakt, werd gecorrigeerd.
De techniek is ontwikkeld in het Children’s Hospital of Philadelphia en de Universiteit van Pennsylvania. KJ heeft de behandeling gekregen op de leeftijd van zes tot zeven maanden. De vorsers hebben het DNA bewerkt met CRISPR en hebben daarbij één foutieve letter in het DNA gecorrigeerd. Het gecorrigeerde DNA werd dan in de vorm van lipidennanopartikels toegediend, die zich naar de lever begeven. De baby heeft tussen februari en april 2025 drie injecties gekregen, zonder ernstige bijwerkingen.
Sindsdien stelt KJ het veel beter: hij verdraagt de voedingseiwitten beter, heeft minder medicatie nodig om ammoniak te verwijderen en herstelt vlot van de gebruikelijke kinderinfecties. Een langere follow-up is uiteraard noodzakelijk, maar de eerste resultaten zijn alvast zeer hoopgevend.
Hier klikken om er meer over te vernemen.
