De dagelijkse medische actualiteit voor Belgische artsen en apothekers.
Vorsers hebben een genetische mutatie ontdekt die de ijzerabsorptie vermindert en bijdraagt tot de chronische anemie bij patiënten met een ziekte van Crohn. Ze hebben een direct verband gevonden tussen de genetische aanleg en de systemische complicaties van chronische inflammatoire darmaandoeningen.
De studie is uitgevoerd op serumstalen van patiënten met een chronische inflammatoire darmaandoening. Sommige patiënten vertoonden een ‘loss of function’-mutatie van het PTPN2-gen. Die mutatie komt voor bij 14-16% van de algemene bevolking en 19-20% van de patiënten met een chronische inflammatoire darmaandoening. Dragers van die mutatie vertonen een ernstige stoornis van de eiwitten die het ijzermetabolisme regelen.
Muizen waarbij dat gen werd uitgeschakeld, zijn anemisch geworden en konden het ijzer in het voedsel niet meer goed absorberen wegens een verminderde expressie van DMT1, een eiwit dat een sleutelrol speelt bij de absorptie van ijzer in de epitheelcellen van de darmen.
Volgens professor Declan McCole, hoofdauteur van de studie, verklaart die ontdekking waarom het ijzertekort bij een aantal patiënten aanhoudt ondanks orale supplementen.
Dat kan ons op het spoor zetten van een gerichte behandeling, meer bepaald bij patiënten met een mutatie van het PTPN2-gen. Bij die patiënten zouden intraveneuze supplementen beter kunnen zijn dan een orale, die vaak ineffectief zijn.
Hier klikken om er meer over te vernemen.
