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Une équipe de l’UNIGE et de l’Université Beihang révèle que le gène FOXI3, responsable du développement de l’oreille, est impliqué dans le syndrome de Goldenhar.
Le syndrome de Goldenhar est une maladie congénitale rare, qui apparaît à un stade précoce du développement fœtal. Il est responsable de malformations de gravité variable, touchant différentes parties du visage. Ses causes et modes de transmission sont encore mal connus. Une équipe de l’Université de Genève (UNIGE) et de l’Université Beihang, en Chine, a découvert que des variantes pathogènes du gène FOXI3 – responsable du développement de l’oreille – sont des facteurs déclenchants. Les scientifiques sont également parvenu-es à identifier les modes de transmission de la maladie, lorsque ce gène précis est impliqué. Ces résultats sont à découvrir dans Nature Communications.
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L’équipe de rédaction Tempo Today
