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La forte contribution génétique à l’apparition de ce trouble est aujourd’hui établie.
Des chercheurs de l’Institut Pasteur, du CNRS, de l’Institut universitaire de France, d’Université Paris Cité et de l’AP-HP ont comparé des données génétiques de 13 000 personnes avec autisme à celles de près de 200 000 individus issus de la population générale. Si 4 % des individus avec autisme portent des variations génétiques fortes impliquées dans l’autisme, près de 1 % des individus issus de la population générale les portent également et présentent des performances cognitives moindres conjuguées à un niveau socioéconomique plus faible. Les résultats de cette étude sont publiés dans la revue Nature Medicine le 26 juin 2023.
Au sein des troubles du neurodéveloppement, l’autisme se caractérise par des difficultés de communication sociale et par des comportements, activités ou intérêts restreints et répétitifs. La forte contribution génétique à l’apparition de ce trouble est aujourd’hui établie. C’est au laboratoire de Génétique humaine et fonctions cognitives, dirigé par le Pr Thomas Bourgeron, à l’Institut Pasteur, qu’ont été découverts, en 2003, les premiers gènes associés à l’autisme. Depuis, des variations génétiques rares dans plus de 200 gènes ont été identifiées, illustrant la complexité des mécanismes en jeu dans la survenue de l’autisme.
« C’est pour tenter de mieux cerner l’architecture génétique de l’autisme – la combinaison de gènes et de variants qui explique son expression – et ce qui module l’intensité de ses manifestations que nous avons entrepris ce travail de fourmi, retrace Thomas Rolland, chercheur CNRS dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives1 à l’Institut Pasteur, et premier auteur de l’étude. S’agissant de variations génétiques rares, dont chacune ne touche que quelques pourcentages des personnes avec autisme, il nous fallait d’abord réunir les données d’un nombre conséquent d’individus. L’idée originale, ensuite, a été de rechercher la présence ou non de ces variants en population générale – c’est-à-dire chez des personnes sans diagnostic d’autisme – pour voir s’ils avaient un effet et le cas échéant lequel. »
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L’équipe de rédaction Tempo Today
