Une base de données pour les tests génétiques belges

Ce dernier jour du mois de février est la journée internationale des maladies rares. Sciensano centralise et maintient depuis 2020 une base de données des tests génétiques belges, dans le cadre des maladies rares. Celle-ci offre une meilleure visibilité et une plus grande transparence des ressources génétiques en fournissant des détails pertinents et techniques et en garantissant un suivi de la qualité pour chaque test. Cela permet de répondre aux besoins de tout intervenant, y compris ceux des patients, des chercheurs, des cliniciens et des autorités sanitaires.

« Avec quelques 6000-8000 maladies rares différentes, les patients se heurtent régulièrement à une méconnaissance de la maladie rare qui se traduit le plus souvent par une longue attente d’un diagnostic précis et l’absence de traitement adapté », explique Nathalie Lannoy, chercheuse chez Sciensano. « Grâce à la base de données, nous avons développé un outil qui permet l’amélioration de l’accès aux diagnostics et aux informations des maladies rares pour le patient. »

En Belgique, 8 centres de génétique effectuent les tests de génétique. Pour un bon déroulement de l’analyse, différents tissus de prélèvement peuvent être nécessaires (sanguin, biopsie de tissus sains et cancéreux, fœtal, frottis buccal) à divers moments de la vie (préconceptionnel, prénatal, nouveau-né, nourrisson, enfant, adulte) dans différents contextes (prédictif, porteur, pré-implantation, monitoring, pharmacogénétique). Il faut souligner que la plupart des disciplines médicales sont confrontées aux maladies génétiques.

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