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L'association entre les maladies génétiques à locus unique et la mortalité infantile est mal comprise. Selon une étude publiée dans JAMA Network Open, 41% des décès de nourrissons étaient associés à une maladie génétique.
L'étude a porté sur 546 nourrissons nés entre janvier 2015 et décembre 2020, dont 112 sont décédés et 434 ont eu une maladie aiguë mais ont survécu.
Tous les nourrissons ont subi un séquençage diagnostique du génome entier avant ou après leur décès.
Les chercheurs ont constaté que les maladies génétiques à locus unique étaient la cause identifiable la plus fréquente de mortalité infantile, avec 47 maladies génétiques identifiées chez 46 nourrissons (41%).
Des traitements étaient disponibles pour 30% des maladies détectées.
Les auteurs soulignent que les stratégies visant à accroître le diagnostic néonatal des maladies génétiques et à mettre en œuvre immédiatement un traitement peuvent réduire la mortalité infantile.
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L’équipe de rédaction Tempo Today
